蛋白提取试剂盒测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。
“还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得大的医疗价值，”未参与这项研究的医生william feero说。
近年来，随着测序成本的大幅降低，对于普通人来说全基因组测序也不再遥不可及。日前，斯坦福大学的研究人员对志愿者们进行了全基因组测序，以此判断这一技术是否能够鉴定健康人的患病风险。这项研究于三月十一日发表在美国医学会杂志jama（journal of the american medical association）上。
心脏病专家euan ashley和thomas quertermous领导的研究团队，对十二名未诊断出遗传疾病的人进行了全基因组测序，以寻找可能致病的遗传突变。结果他们在每个人的基因组内都检出了2-6个这样的突变。其中一位女性发现自己携带有brca1基因上的突变，由于这种突变与卵巢癌发病风险高有关，结果她选择将自己的卵巢切除。
不过研究人员也发现，在已知与疾病相关的基因中有10–19%并未得到充分测序。而这种情况可能会使医生们遗漏这些基因中的有害突变。另外，对于疾病相关基因中的增加或缺失突变，不同公司给出的结果有三分之二不一致。这项研究使用的是illumina公司和complete genomics公司的基因组测序服务。
解读上述测序结果的临床意义并不容易。举例来说，出现到某一突变是否意味着患者应改接受进一步的检查呢？该研究团队中的临床医生们常会给出不一样的意见。
“人们普遍认为基因组测序能够为医学界带来重要转变，对此我们也非常兴奋，”ashley说。“不过这一技术的临床应用仍需谨慎，在对待测序结果时我们应当认真区分哪些信息是可靠的，哪些信息还需要进一步的分析。”
令人高兴的是，研究人员发现全基因组测序比预期的成本还低。据ashley估计，测序一个人的基因组并解读数据，大约花费了一万一千美元。而且后续测试的成本也低于一千美元/人。
尽管目前全基因组测序还没有推广到绝大多数人群，不过斯坦福大学刚刚在自己的附属医院里启动了一个测序试点项目。*能用上这一技术的患者，蛋白提取试剂盒将是那些出于某种原因需要进行遗传检测的人。因为这类检测的成本现在已经与全基因组测序的花费差不多了。“如果价格相差不远，毫无疑问后者是更好的选择，”ashley说。
*标准品 phenylbutazone 250mg 50-33-9
*乙酸酯标准品 pirbuterol acetate (as) 200mg 65652-44-0
贝那普利相关物质a标准品 15mg 215447-89-5
贝那普利相关物质c标准品 50mg 86541-78-8
贝那普利相关物质d标准品 15mg
贝那普利相关物质f标准品 15mg 109010-60-8
贝那普利相关杂质b标准品 15mg
*标准品 betamethasone 200mg 378-44-9
*磷酸钠标准品 betamethasone sodium phosphate 500mg 151-73-5
苯丙二醇标准品 phenylpropanediol 100mg 1855-09-0
*标准品 nandrolone phenpropionate ciii 250mg 62-90-8
蛋白提取试剂盒